Otizm erken başlangıçlı bir nörogelişimsel bozukluktur. Yani, beyin gelişimini olumsuz etkileyen ve beynin gelişimindeki sorunlar sonucu ortaya çıkan ve üç yaşından önce belirtileri görülen bir durumdur.
Otizm, iki temel alanda ortaya çıkan sorunları içerir.
Bu alanlar;
- Sosyal ilişki ve iletişim.
- Tekrarlayıcı hareketler, kısıtlı ilgi alanı ve duyusal anormallikler.
Otizm tanısı için mutlaka her iki alanda da sorun görülmesi gerekir.
Sosyal İlişki ve İletişim:
Sosyal ilişki ve iletişim sorunlarının görünümü yaşa göre değişir. En erken ortaya çıkan belirtiler ortak dikkat alanındadır.
Ortak dikkat, bebeklikten itibaren çocuğun önce yetişkinlerle sonra da bütün insanlarla kurduğu ilişkinin temelini oluşturur. Ortak dikkat; göz teması, sosyal gülümseme ve çocuğun yetişkinlerin hareketlerini gözleri ile takip etmesi ile başlar. Bu şekilde çocuk annesi ve diğer yetişkinlerle ilişki kurar. Daha sonra ismine bakmaya, parmağı ile işaret etmeye, nesneleri ve oyuncakları paylaşma amacıyla vermeye ve göstermeye başlar.
Otizmi olan çocuklarda bu davranışlar gelişmeyebilir, geç ortya çıkabilir veya yeterli kalitede olmayabilir. Çocuk normalde kullanılan jest ve mimikleri kullanmaz. Anne ve babasının dikkatini çekmeye, onlarla ilişki kurmaya çalışmaz. Çocuğun konuşması gecikebilir. Konuşma normal olmayan bir şekilde tekrarlayıcı, kalıplar halinde, tonlama ve ritm sorunları içeren şekilde ortaya çıkabilir. Oyuncaklarla amacına uygun olarak oynamaz, anne babası ve diğer yetişkinlerle oyun başlatmaz.
Yaşla birlikte sosyal ilişki ve iletişim sorunlarının biçimi değişir. Çocuk yaşıtları ile oynamayıp onlara ilgi göstermeyebilir. Konuşsa bile karşılıklı sohbet etmeyebilir. Sembolik, yani hayali oyun gelişmeyebilir veya çocuk sadece kendi kendine ve tekrarlayıcı oyunlar oynayabilir. Bu nedenle daha büyük çocuklar ve gençler ile yalnız kalabilir.
Tekrarlayıcı Hareketler:
Basit el, kol ve vücut hareketlerinden çok, karmaşık, törensel, belli bir sırayla yapılması gereken hareketlere kadar değişebilir. Bazı çocuklar belli bir oyuncağa, eşyaya, maddeye, konuya aşırı takılabilirler. Birçok şeyin belli bir sırada ve düzende yapılması konusunda ısrarcı olabilirler.
Örneğin, her gün aynı yoldan, aynı şekilde geçmeyi ve bu sırada aynı davranışları göstermeyi isteyebilirler. Duyusal anormallikler sık görülür. Bazı çocuklar işitme, dokunma, şekiller, renkler, çeşitli tatlara karşı aşırı hassas olabilir. Tam tersine dokunmaya ve acıya az tepki veren çocuklar da görülür.
Yazının geri kalan kısmında otizm ile ilgili sık karşılaştığımız bazı sorulara yanıt vereceğiz.
Hafif Otizm, Atipik Otizm Nedir? Belirtileri Nelerdir?
Bu kavramlar ülkemizde sık sık yanlış bir şekilde ve birbiri yerine kullanılmaktadır.
Hafif otizm görülen çocuklarda sosyal ilişki ve iletişim sorunları ile tekrarlayıcı hareketler, kısıtlı ilgi alanları ve duyusal anormallikler nispeten düşük seviyededir. Ancak bu sorunlar hala kişinin yaşamını olumsuz etkileyecek düzeydedir. Birey daha çok ilişkiyi başlatmakta ve sürdürmekte sorun yaşar fakat katılımda daha iyidir. Tekrarlayıcı hareketler dışarıdan bakınca hemen görülecek ve zarar verici düzeyde değildir.
Atipik otizm, otizm tanısı alan bir bireyde belirtilerin veya bulguların beklenenden farklı olma durumudur. Yani atipik otizm hafif otizm demek değildir. Örneğin dört yaşında otizm başlaması atipik bir durumdur. Ülkemizde sıklıkla atipik otizm tanısı; işlevsel olarak daha iyi durumda olan, zeka gelişiminde sorun olmayan, konuşan ve hafif olgular için kullanılmaktadır. Atipik otizm kavramı, son ABD tanı sınıflandırmasından da çıkarılmıştır. Dolayısıyla yol açtığı karmaşalardan ötürü kullanılması çok da uygun bir tanısal kavram değildir.
Otizm Genetik midir?
Evet, otizmin genetik bir bozukluk olduğu şüpheye yer bırakmayacak şekilde gösterilmiştir.
Otizm sıklığı toplumda yaklaşık %1 iken, kardeşinde otizm olan bir çocukta risk %10-20 düzeyine kadar yükselmektedir. Genetik yapıları tamamen aynı olan tek yumurta ikizlerinde ise bu oran %50-60’a kadar çıkmaktadır. Bu bulgular otizmin genetik etkenlerinin çok önemli, ancak çevresel faktörlerin de etkili olduğunu ortaya koymaktadır.
Otizm genetik demek ailede veya akrabalardan birisinde mutlaka otizm bulguları veya tanısı olacak anlamına gelmez. Otizmin net olarak belirlenmiş bir geni yoktur. Otizm gibi karmaşık bozukluklar genelde tek bir gende olan sorundan ötürü ortaya çıkmaz. Nitekim otizmle ilgili genlerin sayısı da yüzlercedir.
Bu nedenle, gebelik sırasında otizm riski genetik bir değerlendirme ile saptanamaz. Otizmi olan bireylerin hepsinde aynı genlerde soruna rastlanmaz. Otizm olgularının ancak %5-8 civarı bilinen genetik sendromlar sonucu ortaya çıkar. Ayrıntılı genetik değerlendirmelerde olguların %30’undan fazlasında bazı farklılıklar saptanabilse de bunların bozuklukla ne derecede ilişkili olduğu çoğu zaman belli değildir.
“Evde Otizm Testi” var mıdır?
Otizm taraması için evinizde de uygulayabileceğiniz testler mevcuttur. Sitemizde de yer alan M-CHAT-RF testi bunlardan birisidir. Bu testte üç üstünde puan alan çocuklarda otizm riski daha yüksektir. Ancak bu çocukların da büyük çoğunluğu klinik olarak otizm tanısı almaz. Yani, testte yüksek riskli olmak kesin bir tanı anlamına gelmez, ama yüksek riskli görülen çocukların mutlaka ayrıntılı bir değerlendirmesi çocuk psikiyatrisi uzmanı tarafından yapılmalıdır.
Sonradan Otizm Neden Olur?
Otizm olgularının yaklaşık üçte birinde gerileme (regresyon) denen durum görülür. Bu çocuklar 18 ay civarında kadar daha iyi, bazen de normal bir gelişim gösterdikten sonra becerilerini kaybetmeye başlar. Konuşmaları geriler veya kaybolur, sosyal ilişkileri azalır, tekrarlayıcı hareketler ortaya çıkabilir. Bu durumun nedeni tam olarak bilinmese de yapılan çalışmalar 12 ay civarında beyinde görülen anormal büyüme sonucunda gerilemenin ortaya çıktığını düşündürmektedir. Becerilerin kaybı görülen çocukların nörolojik değerlendirmelerinin de daha dikkatli bir şekilde yapılması gerekmektedir.
İlgili Diğer Yazı ve Uzman Videoları
Otizm tanısında kullanılan ve altın standart olarak kabul edilen muayene metodu:
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) Ve ADOS-2
Prof. Dr. Özgür Öner
Çocuk ve Ergen Psikiyatristi – Psikoterapist
Bunlar da İlginizi Çekebilir
